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L’annonce du handicap, par exemple le diagnostic de déficience intellectuelle (di), est une catastrophe familiale. La di est aussi, précocement, souffrance pour l’individu affecté, confronté à la nécessité de comprendre et à l’incapacité à le faire. Celle-ci est pourtant issue d’une mutation génétique au service de la vie, nous dit Thierry Frébourg (2016), codirecteur de l’Institut génétique, génomique et bio-informatique de l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan). Ce chercheur nous rappelle que le pouvoir de mutation de notre génome s’est considérablement renforcé depuis l’avènement d’Homo sapiens, que chaque nouvelle génération est porteuse d’une centaine de mutations que ses parents n’avaient pas. Ces erreurs aléatoires de copie d’ADN sont souvent silencieuses, parfois bénéfiques, parfois à l’origine de maladies. Les nouvelles technologies génomiques, notamment le séquençage à haut débit, permettent maintenant de pratiquer des diagnostics pré conceptionnels. « Nommer le mal, c’est déjà le soulager un peu », dit Arnold Munnich (2015), chef du département de génétique médicale de Necker, qui souligne l’importance de ces nouvelles possibilités d’enquête génétique chez un enfant présentant un retard du développement. Dans la di, 450 gènes environ sont connus comme étant incriminés (Frébourg, 2016). L’enquête génétique actuelle, cependant, se limite souvent à la recherche d’un seul gène : celui de l’X-fragile. Le clinicien, s’il confirme l’avis du chercheur sur l’importance du diagnostic étiologique, comme Roland Broca (Broca, 2013), médecin de l’ime l’Envol (78), sait pourtant que l’enquête génétique ne suffit pas, loin de là.

Les handicaps sensoriels sont des handicaps qui affectent le sens de l'ouïe et le sens de la vue. Les handicaps sensoriels comprennent les handicaps auditifs, les handicaps visuels et la surdicécité. L'ouïe et la vue sont ce qu'on appelle des canaux de télédétection. Ils sont des vecteurs essentiels d'information et méritent donc une attention particulière. En revanche, il y a la catégorie des sens proches. Les sens proches comprennent le sens du goût, le sens de l'équilibre, le sens du toucher et la perception de soi. La communication moderne s'effectue pour l'essentiel par le biais des sens à distance. La conception occidentale place donc souvent les sens lointains au-dessus des sens proches. Déficience auditive et visuelle Dans le cas des déficiences auditives et visuelles, une distinction est faite entre différents degrés de gravité. Dans le cas des déficiences auditives, il existe différents degrés de perte auditive pouvant aller jusqu'à la surdité. Les acouphènes sont également considérés comme une déficience auditive. Dans le cas des déficiences visuelles, il existe également des degrés variables de déficience visuelle et même de cécité. On parle de surdi-cécité quand on ne peut ni entendre ni voir.

La déficience visuelle est définie par 2 critères (toujours évalués à partir du meilleur œil après correction) : la mesure de l'acuité visuelle (aptitude que possède un œil pour apprécier les détails) ; l'état du champ visuel (espace qu'un œil immobile peut saisir). On distingue les personnes : aveugles (atteintes de cécité), qui possèdent une vision binoculaire corrigée inférieure ou égale à 1/20 ; malvoyantes (atteintes d'amblyopie), dont l'acuité visuelle du meilleur œil après correction est comprise entre 4/10 et 1/10. Mais ces normes ne suffisent pas à apprécier finement une déficience visuelle, il faut aussi quantifier la vision de près, connaître la qualité de la vision des couleurs ou de la vision nocturne. Une même déficience visuelle peut aussi avoir des retentissements différents selon qu’elle est congénitale ou acquise, précoce ou plus tardive, isolée ou associée à d’autres pathologies.

Les troubles du comportement sont définis comme des « difficultés psychologiques [qui] constituent un processus handicapant risquant de compromettre le potentiel de participation sociale et d’évoluer d’une fragilité vers une incapacité psychique. Elles sont compatibles avec un maintien des fonctions intellectuelles, mais instables, c’est-à-dire variables dans le temps ou selon les contextes ». Les conséquences à ces troubles se caractérisent par une perturbation de la faculté de penser et d’agir, de la perception de soi-même, et de la relation aux autres. On retrouve également une difficulté à vivre et organiser le quotidien, à concevoir et formuler des projets, ou à comprendre et respecter des limites ou des règles. Ces difficultés ont elles-mêmes des conséquences sur l’entourage et la vie sociale : incompréhension liée au caractère invisible des troubles, voire à leur déni, aspect imprévisible du comportement, représentation faussée donc stigmatisation, rejet de la personne vécue comme perturbatrice, culpabilisation fréquente de l’entourage familial, etc.

Le handicap cognitif caractérise une situation de handicap liée aux dysfonctionnements des activités cognitives (intellectuelles et émotionnelles) de la personne. Les activités cognitives (ou mentales) sont issues de l’activité mentale et regroupent les capacités à agir, à apprendre et à s’adapter. On parle alors de la mémoire, du langage, de l’attention, de la construction d’un geste, du raisonnement, de la résolution de problème…. Le handicap cognitif est le retentissement fonctionnel des perturbations des activités mentales sur la vie sociale. Il est pathologique, qualifiable et mesurable. La plupart du temps, il se présente comme un handicap « invisible ». Il est susceptible d’évoluer positivement dans le temps par le réentraînement cognitif et les mises en situation (travail, bénévolat, participation à des activités de loisirs…).

Le polyhandicap (terme apparu vers les années 1970) se définit comme un "handicap grave à expressions multiples associant toujours une déficience motrice et une déficience intellectuelle sévère ou profonde, entraînant une restriction extrême de l'autonomie et des possibilités de perception, d'expression et de relation". Souvent les personnes polyhandicapées souffrent aussi d'insuffisance respiratoire chronique, de troubles nutritionnels, de troubles de l'élimination et de fragilité cutanée. Les personnes polyhandicapées ne peuvent rien faire par elles-mêmes et ont besoin de l'assistance constante d'une tierce personne pour tous les actes de la vie quotidienne. Elles ne marchent pas, ne parlent pas et donc communiquent peu. Elles sont sujettes à des crises d'épilepsie (dans la moitié des cas). Parfois, elles ne peuvent pas avaler les aliments et doivent être alimentées par sonde gastrique. Cependant, les personnes polyhandicapées comprennent sûrement beaucoup plus de choses qu'elles ne peuvent en dire et il n'est pas toujours facile de saisir ce qu'elles voudraient exprimer. On estime à 880 nouveau cas d'enfants polyhandicapés par an et on évalue à 19 600 le nombre d'enfants de moins de 20 ans.

L’OMS donne la définition suivante : Le retard mental est un arrêt du développement mental ou un développement mental incomplet, caractérisé essentiellement par une insuffisance des facultés qui déterminent le niveau global d’intelligence, c’est-à-dire les fonctions cognitives, le langage, la motricité et les performances sociales. Le retard mental peut accompagner un autre trouble mental ou physique, ou survenir isolément. Le retard léger : QI entre 50 et 69, personnes connaissant des difficultés scolaires mais capables de s’intégrer à la société de façon autonome à l’âge adulte,

La déficience intellectuelle (DI), ou le handicap intellectuel selon les ouvrages de référence sont un trouble neurodéveloppemental débutant pendant la période de développement (avant 18 ans). Elle se caractérise par une atteinte significative du fonctionnement intellectuel et des comportements adaptatifs, ce qui a des répercussions sur plusieurs habiletés pratiques du quotidien et de la vie sociale de la personne. Les comportements adaptatifs regroupent les compétences sociales et le respect des normes sociales, l’autonomie au quotidien (à la maison, à l’école ou dans un nouveau milieu), la capacité à s’occuper de soi-même dans la vie, à s’adapter à son environnement.

Un retard mental correspond à un développement insuffisant des capacités intellectuelles d'une personne, en termes de raisonnement, de pensée, de capacité à se concentrer et à mémoriser, mais également de maîtrise du langage. Ce trouble du développement est présent dès le plus jeune âge, souvent diagnostiqué avant 18 ans. Il peut être isolé chez une personne, ou être associé à d'autres troubles physiques ou psychiques. Le retard mental va de pair avec des difficultés d'adaptation sociale : il complique la communication, l'acquisition de l'autonomie, la capacité à gérer les activités de la vie quotidienne, etc. Pour déterminer les capacités intellectuelles d'un enfant, et donc pouvoir déterminer l'existence d'un retard mental, des tests psychométriques sont utilisés pour évaluer le quotient intellectuel (QI). Au sein de la population, le QI moyen est de 100. On parle de retard mental lorsque le score est inférieur à 70. Il existe différents degrés : le retard mental est moyen pour un QI entre 35 et 49 ;

Le déficit intellectuel, encore appelé retard mental, est un trouble caractérisé par un fonctionnement cognitif global inférieur à la moyenne, apparaissant dès l’enfance. Dans la vie courante, le déficit intellectuel peut se manifester de différentes façons selon sa sévérité. Il peut ainsi affecter les capacités relationnelles, l’apprentissage, l’autonomie, la socialisation, le comportement...